在數(shù)字化醫(yī)療浪潮席卷全球的今天，四川省人民醫(yī)院與醫(yī)樞科技聯(lián)合研發(fā)的"AI罕見病輔助決策平臺(tái)"交出了突破性答卷：依托DeepSeek大模型的核心能力，該平臺(tái)不僅實(shí)現(xiàn)了篩查效能10%的精準(zhǔn)度躍升，更成功將復(fù)雜罕見病的確診周期從以"年"為單位推進(jìn)到按"周"計(jì)算的嶄新維度。醫(yī)樞科技研發(fā)的"AI罕見病輔助決策平臺(tái)"是全國首個(gè)在疑難罕見病領(lǐng)域應(yīng)用的AI專病模型；是全國首個(gè)在臨床應(yīng)用場景中精準(zhǔn)篩查并成功確診患者的智慧系統(tǒng)，標(biāo)志著我國在疑難罕見病診療領(lǐng)域取得里程碑式進(jìn)展。

四川省人民醫(yī)院院長 楊正林院士接受采訪 受到各方積極關(guān)注

智慧醫(yī)療三重突破構(gòu)筑診療新生態(tài)

智能篩查維度：平臺(tái)依托自適應(yīng)優(yōu)化算法，精準(zhǔn)覆蓋核心應(yīng)用場景的診斷盲區(qū)，實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確率與召回率的同步雙提升近20個(gè)百分點(diǎn)。尤其值得關(guān)注的是，針對(duì)重癥肌無力、心臟淀粉樣變性等國際公認(rèn)的診療難題，該系統(tǒng)通過構(gòu)建"動(dòng)態(tài)學(xué)習(xí)-精準(zhǔn)建模-臨床驗(yàn)證"的閉環(huán)機(jī)制，使四大典型病種的預(yù)測模型準(zhǔn)確率和召回率均突破90%門檻，達(dá)到可以直接指導(dǎo)臨床診療的智能化水平。

四川省人民醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心秘書 李欽慧介紹AI罕見病輔助決策平臺(tái)

臨床實(shí)效層面：系統(tǒng)成功捕捉到多種隱匿性罕見病病例。以遺傳性血管性水腫（HAE）為例，傳統(tǒng)診療路徑平均確診時(shí)間達(dá)13年以上，借助智能平臺(tái)的癥狀關(guān)聯(lián)分析和基因特征匹配，確診時(shí)間壓縮至3周內(nèi)。截至發(fā)稿，該平臺(tái)已完成數(shù)百例疑似患者篩查案例，確診6例遺傳性血管性水腫（HAE）患者，包含2例家系患者，實(shí)現(xiàn)推動(dòng)診療關(guān)口前移的成效顯著。

AI輔助建立疑難罕見病預(yù)測模型

底層技術(shù)架構(gòu)的創(chuàng)新同樣具有劃時(shí)代意義：通過將醫(yī)樞科技自主研發(fā)的MDinSight數(shù)字診療網(wǎng)絡(luò)與DeepSeek大模型的深度耦合，系統(tǒng)形成了"數(shù)據(jù)采集-模型訓(xùn)練-輔助決策-臨床驗(yàn)證"的完整閉環(huán)，構(gòu)建起具有自主進(jìn)化能力的智能化診療生態(tài)系統(tǒng)。這一體系不僅攻克了罕見病樣本缺失導(dǎo)致AI訓(xùn)練困難的行業(yè)痛點(diǎn)，更建立起面向全病程管理的標(biāo)準(zhǔn)范式。

平臺(tái)為確診患者提供智能隨訪服務(wù)

締造中國方案 筑基健康中國

"該平臺(tái)的突破性不僅是技術(shù)參數(shù)的提升，更在于開創(chuàng)了數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的系統(tǒng)性解決方案。"項(xiàng)目首席科學(xué)家在臨床試驗(yàn)簡報(bào)會(huì)上指出。通過搭建包含智能篩查、輔助決策、數(shù)據(jù)資產(chǎn)管理在內(nèi)的全鏈條服務(wù)體系，平臺(tái)有效解決了診療資源分布不均、臨床經(jīng)驗(yàn)積累緩慢、跨學(xué)科協(xié)作困難等全球性行業(yè)痛點(diǎn)。

平臺(tái)的接入能夠使醫(yī)院更好地為患者提供診療服務(wù)

據(jù)醫(yī)樞科技總經(jīng)理胡一可介紹，系統(tǒng)已形成覆蓋診療全周期的三大價(jià)值網(wǎng)絡(luò)：前端依托智能篩查網(wǎng)絡(luò)實(shí)現(xiàn)病患精準(zhǔn)識(shí)別，中層構(gòu)建多模態(tài)決策支持系統(tǒng)，后端則基于療效反饋建立動(dòng)態(tài)優(yōu)化機(jī)制。這種三維立體的技術(shù)架構(gòu)，使系統(tǒng)具備持續(xù)迭代更新的內(nèi)生動(dòng)力。

當(dāng)前，四川省人民醫(yī)院已將該平臺(tái)深度融入罕見病診療體系，臨床數(shù)據(jù)顯示總體誤診率下降28%，治療有效率提升35%。這一成功經(jīng)驗(yàn)正在形成可復(fù)制、可推廣的診療新范式，為中國罕見病防治能力提升注入強(qiáng)勁動(dòng)能。

在國家衛(wèi)健委指導(dǎo)下，醫(yī)樞科技正加速推進(jìn)該系統(tǒng)的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)。展望未來，這一匯聚智慧醫(yī)療前沿成果的創(chuàng)新平臺(tái)，將持續(xù)釋放數(shù)字技術(shù)對(duì)醫(yī)療服務(wù)的乘數(shù)效應(yīng)，為落實(shí)健康中國戰(zhàn)略提供堅(jiān)實(shí)的技術(shù)支撐，向世界輸出具有中國智慧的醫(yī)療AI解決方案。

胡一可

2025年2月27日