導語:不止與“貧”的斗爭

希臘神話說,西西弗斯被眾神責罰每天要推一塊石頭上山?？捎捎谑瘔K沉重,到了晚上石頭會自己滾下來,日復一日似乎永遠沒有成功的可能。

王雪從沒聽說過希臘神話,但她很熟悉兩個希臘字母——α和β。十年前,在贛州市區(qū)的醫(yī)院里,兒子劉子杰被確診為重型β地中海貧血(以下簡稱“地貧”)。

十年以來,如果說“地貧”是神對這個家庭的“責罰”,“血紅蛋白”則是那塊需要與之纏斗的“石頭”,即使赴全家之力仍隨時都有可能掉落下來。而在中國,15000多個家庭正在推著“石頭”上山。

推“石頭”上山

“血紅蛋白掉到90(g/L)就必須要去輸血,不高量輸血的話,孩子的生長發(fā)育就會受到影響,進而影響面部、肝臟和脾臟等器官”。久病成醫(yī),劉子杰患病10年,王雪已經成了半個地貧“專家”。

小時候的劉子杰在輸血(家屬提供)

在劉子杰3個月時,王雪察覺到了他的異樣:臉色蒼白,四肢無力。帶他去縣醫(yī)院做血常規(guī)檢查,血紅蛋白已經低到61g/L(3-6個月寶寶血紅蛋白正常值為:100-110g/L)。吃了醫(yī)生開的健脾生血的藥之后,劉子杰的癥狀并沒有好轉,王雪只好帶著他再去別的醫(yī)院謀求機會。

輾轉多處,三個月后在贛州市里的醫(yī)院確診了地貧。這是一種由于珠蛋白基因缺陷導致參與血紅蛋白組成的珠蛋合成障礙,以致產生無效造血的紅細胞,進而導致慢性、溶血性貧血疾病。

重型地貧又分為α型和β型兩種,“α型很多在媽媽肚子里就沒辦法存活下來?！睂Φ刎毩私獾迷蕉?王雪有時還感到慶幸:好在自己孩子是β型,還有生存下來的希望。

就像上天在將苦難扔向這個家庭的同時,又給他們留下了一條活路。但這條路,他們該怎么走,又能走多久呢?

王雪夫婦結婚四年來,育有兩個兒子,并沒有太多的積蓄。家里婆婆因為疾病常年吃藥,一家6口人靠丈夫一人在廣東打工維持生計,這次確診也讓原本就不太富裕的家庭雪上加霜。

2013年剛確診的時候,贛州當地的地貧治療并不規(guī)范,醫(yī)生只是告訴王雪:“這個病就是個無底洞,填不滿的”。

一時之間,街坊鄰居都來看熱鬧,給王雪夫婦提治療建議。有人甚至勸他們:趁孩子還小,把孩子送走。

旁觀者在看,在議論,在建議……當局者徹夜未眠:可如果不去試試,怎么知道做不好呢?

“就像小馬過河的故事一樣,得自己往下走?！弊源?王雪夫婦開啟了漫漫無期的輸血之旅。

同在贛州的李驍一家經歷類似。他6個月大的時候確診重型β地貧,隨后每個月去醫(yī)院輸血治療。“輸一次血兩三千,再加上藥物的費用,每個月的工資發(fā)下來就沒了。”李驍媽媽林莉苦笑著說道。

錢不夠可以去借,但是頻繁的扎針輸血,讓林莉倍感煎熬?！耙驗樨氀脑?孩子血管很細,扎針很不好找。才幾個月的時候,身上能扎的地方都扎了,先是手,后來在腳上,再然后脖子上也扎,實在不行就在額頭上扎針?！?/p>

那些扎不進去的針,扎碎了年輕媽媽們的心。那些等不來的血,也磨平了她們的棱角。

“缺血沒啥辦法,只能等?！绷掷蛴洃浝?因為等血在醫(yī)院住一周也是常有的事兒。住在鎮(zhèn)上的劉子杰一家更不方便,每次去市里輸血早上五點就要起床去趕大巴車。原本暈車的劉子杰,幾年之后也逐漸習慣了。

在這趟沒有盡頭的輸血之旅,大人和孩子都在努力成長,被迫向前奔跑。

劉子杰過生日(家屬提供)

懸崖在左,出路在右

“最怕感冒了,一點都不能拖,一拖各種指標就會下降?！彪S時可能出現(xiàn)的危險,也讓林莉時不時想起孩子確診地貧時醫(yī)生的告誡:“光輸血不知道能不能養(yǎng)到8歲。”

2022年某個夏夜里,林莉和丈夫因為這事兒睡不著覺?？鄲懒艘凰?第二天早上,林莉在手機上搜索贛州當地有沒有醫(yī)院能做HLA配型(患者和捐贈者的HLA配型符合情況是進行造血干細胞移植手術的必要條件之一),意外看到華大基因在贛州市婦幼保健院,為重型地貧患者做免費的HLA配型的新聞,便立即聯(lián)系醫(yī)院,帶著一家人一起去做了配型。

配型結果顯示:李驍和哥哥HLA全相合,這意味著,李驍可以做手術了。沒有一絲的猶豫,林莉夫婦開始跟親戚籌錢,也幸運地從天下無“貧”公益專項獲得5萬元的公益資助。

知道可以做手術之后,李驍特別開心,去深圳做手術之前,他就經常跟小伙伴們講:“過段時間我要去深圳了!我要去治病了!”

2023年3月份,在經歷了一系列的檢查,吃藥控制指標之后,李驍終于可以進入移植倉,進行造血干細胞移植手術了。這個過程持續(xù)一個月,且要保證環(huán)境無菌。因為移植后的患兒粒細胞減少到最低值,免疫力下降,防止感染尤為重要。

移植后李驍在移植倉里繼續(xù)護理,林莉在隔壁倉陪住。兩人隔著透明玻璃窗戶,時不時他會探起小腦袋趴在窗邊,確認媽媽還在不在。

手術倉里的李驍

劉子杰也是天下無“貧”公益專項2022年資助的手術對象之一。給孩子做手術這件事,王雪一直記掛著。

不想再日復一日地推“石頭”上山,并不是怕自己推不動,而是擔心有一天推不成了?！坝袀€重型β地貧小孩,發(fā)燒了三天之后就沒有消息了?！边@是王雪聽說的,恐懼也在這樣一次又一次的傳言中不斷累積。

早在2017年,王雪一家人在華大基因做了HLA配型?！昂⒆哟蟛⒐霉靡捕甲隽?但都不合適。”因為沒有全相合的配型,王雪在深圳建檔之后(等待非血緣的無關捐助者)就回老家了,這么多年一直沒有消息。

去年,一位贛州的病友提醒王雪,孩子長大之后要查查心肝鐵(心臟和肝臟鐵負荷情況),如果嚴重的話,要加強排鐵。于是去年7月份來深圳兒童醫(yī)院做了心肝鐵檢查,也借機查了一下2021年出生的小兒子的HLA配型。意外的是這次居然配型成功了。

2022年12月,弟弟的造血干細胞成功被移植到劉子杰體內,手術成功進行。術后在隔離倉里治療一個月后,劉子杰順利出院了。

前3個月里,劉子杰每周都要回醫(yī)院復查,隨著身體的恢復,復查頻率也會降低。“復查每次都要打針抽一點血出來,但是手術之后,再也沒有輸過血了。”路的盡頭不一定是懸崖。這條路,王雪走了10年終于看見出口了。

這是“她”帶來的病嗎?

“因為爸爸當時在外地打工,我一個人帶著他跑了好幾家醫(yī)院才確診的。有人就說孩子是我生的,所以是我的問題。”回想起這段經歷,王雪沒忍住紅了眼眶。

兒子生病的消息傳開后,王雪成為村民口中的那個“罪人”。后面王雪夫婦一起去做了基因檢查后,得知雙方都是地貧基因攜帶者。關于“她”的流言才慢慢散去。

地貧是隱性單基因遺傳病,從遺傳規(guī)律上來看,不可能僅是“她”帶來的疾病。

正常情況下,一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因,一組遺傳自父親,另一組遺傳自母親。

地貧基因遺傳規(guī)律圖譜

假如父母染色體上都攜帶這種異常基因,后代有25%的可能患上地貧。

在給兒子治病這些年,認識了很多重型β地貧家庭,還見過家里有兩個地貧患兒的家庭。王雪才知道,原來地貧在中國并不罕見。

地中海貧血是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的單基因遺傳病之一,據2015年《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示,中國約有1.5萬重型地貧患者,且有3,000萬人群為地貧基因攜帶者,尤以廣東 (16.8%)、廣西 (24%)、海南 (15.1%)地貧基因攜帶率較高。

地貧——不止是血紅蛋白的“貧”,亦是貧困的“貧”。

在中國的1.5萬個推“石頭”上山的家庭,若選擇終生輸血和使用去鐵劑,年均治療費用10萬元以上;若選擇通過造血干細胞移植、臍帶血移植進行治療,手術費用平均40萬元左右。

地貧雖難治,但是可防。《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關于開展2021年世界地貧日主題宣傳活動的通知》中明確指出:“婚前、孕前及產前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略?！?/p>

“我國較早進行防控的省份是廣西,2010年實施《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》。2012年起,南方十個省份多個地區(qū)實施了地中海貧血防控試點項目。”華大基因產品總監(jiān)陳仕平介紹說,但地貧防控實施多年以來,國內主要以血常規(guī)初篩,血紅蛋白電泳復篩、基因檢測進行診斷篩查為主要策略,基因篩查尚未在地貧防控中得到廣泛普及。

地貧基因篩查能準確了解目標群體的地貧基因攜帶情況,對生育群體評估胎兒罹患地貧風險,再通過產前診斷及時干預,有效防控重型地貧,減輕家庭和社會經濟負擔,是出生缺陷三級預防的有效手段。

防增量,去存量

不到20平的出租屋,劃分出一房一廳一衛(wèi)一廚一陽臺。王雪和丈夫住客廳,兒子劉子杰單獨住在房間里。

王雪在深圳的出租屋

王雪和林莉既是贛州的老鄉(xiāng),也是深圳的鄰居,他們都住在醫(yī)院十多公里外的橫嶺村,每隔一段時間去醫(yī)院復查。

“這里的房子又小又貴,剛來還真住不習慣?！绷掷蛟谮M州為了方便給孩子治病,也是租的房子,但是500塊錢能租很大的三室一廳,來深圳已經半年來,林莉很想回老家,但什么時候能回家還不知道。

造血干細胞移植手術只是地貧患者脫“貧”的第一步?！氨M管通過手術的方式,他們擺脫了輸血,實現(xiàn)了脫‘貧’,但仍有較長的一段康復和監(jiān)測期,需要注意日常的防護。”陳仕平表示,等到徹底治愈后,他們就走向了生命的二次開端,迎來正常生活。

“防增量,去存量”,多年來,華大基因深耕地貧防治領域,致力于推動我國重型地貧實現(xiàn)清“零”目標:

在“防增量”方面,旨在通過先進的高通量測序技術助力地貧防控工作。

在“去存量”方面,華大基因也一直不遺余力,2017年成立“華基金”,永久免費為全國重型地貧家庭提供 HLA配型;2022年成立天下無“貧”專項基金,幫助防控項目試點合作地區(qū)的地貧患兒早日通過手術進行治愈;為更好地推進地貧基因治療的臨床轉化,華大基因正持續(xù)致力于治療血紅蛋白疾病的研究,協(xié)同基因篩查產品形成“篩診治”閉環(huán),為更多地貧患者帶來“新生”的希望。

截至2023年6月底,華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。截至今年7月30日,華基金共收到并完成重癥地貧公益樣本19558例,惠及6607個家庭,其中702個患兒成功找到全相合配型。

過去,通過人人可及的疫苗,人類告別了天花、脊髓灰質炎等曾經治不好或治不起的傳染病。未來,也一定可以通過人人可及的基因檢測、基因治療,最終遠離包括地中海貧血、鐮刀型貧血在內的遺傳病。

地貧防控是出生缺陷防控中的重要一環(huán),華大基因向社會各界倡議關注地中海貧血疾病,持續(xù)加大地貧防控力度,讓天下無“貧”的美好愿景早日實現(xiàn)。

*本文中王雪、劉子杰、林莉、李驍系化名。