2025年4月19日至21日，由四川省醫(yī)師協(xié)會(huì)主辦、四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院聯(lián)合承辦的“2025年罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)會(huì)議暨天府生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)大會(huì)”在成都金牛賓館隆重召開(kāi)。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)、四川大學(xué)華西醫(yī)院商慧芳教授等全國(guó)頂尖罕見(jiàn)病領(lǐng)域?qū)＜引R聚蓉城，共同探討診療技術(shù)新進(jìn)展與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐。會(huì)上，四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院楊正林院士隆重介紹醫(yī)樞科技AI輔助罕見(jiàn)病診療平臺(tái)，并深度解析其技術(shù)優(yōu)勢(shì)與臨床應(yīng)用價(jià)值，引發(fā)行業(yè)高度關(guān)注。

楊正林院士介紹罕見(jiàn)病平臺(tái)創(chuàng)新點(diǎn)

多維創(chuàng)新突破，打造罕見(jiàn)病診療新范式

作為本次大會(huì)的焦點(diǎn)，醫(yī)樞科技AI平臺(tái)憑借數(shù)據(jù)、技術(shù)、體系、交互、應(yīng)用五大維度創(chuàng)新，實(shí)現(xiàn)了對(duì)現(xiàn)有AI診療模式的全面升級(jí)。楊正林院士在主題報(bào)告中指出，相較于傳統(tǒng)AI系統(tǒng)，醫(yī)樞科技平臺(tái)深度融合臨床路徑與專(zhuān)家經(jīng)驗(yàn)，構(gòu)建了覆蓋“篩查-診斷-治療-管理”全周期的智慧診療體系：

數(shù)據(jù)創(chuàng)新：整合四川省人民醫(yī)院等多家三甲醫(yī)院超50萬(wàn)例罕見(jiàn)病臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合基因組學(xué)、影像學(xué)等多模態(tài)信息，建立國(guó)內(nèi)規(guī)模最大的罕見(jiàn)病動(dòng)態(tài)數(shù)據(jù)庫(kù)；

技術(shù)創(chuàng)新：首創(chuàng)“臨床引導(dǎo)AI”算法模型，將專(zhuān)家經(jīng)驗(yàn)轉(zhuǎn)化為可復(fù)用的診斷規(guī)則，顯著提升對(duì)復(fù)雜癥狀的識(shí)別準(zhǔn)確率；

體系創(chuàng)新：針對(duì)不同病種特點(diǎn)，設(shè)計(jì)個(gè)性化多學(xué)科協(xié)作（MDT）管理路徑，實(shí)現(xiàn)診療流程與AI節(jié)點(diǎn)的精準(zhǔn)匹配；

交互創(chuàng)新：開(kāi)發(fā)“事中實(shí)時(shí)提醒”功能，在醫(yī)生操作中同步提供循證建議，降低誤診漏診風(fēng)險(xiǎn)；

應(yīng)用創(chuàng)新：與醫(yī)保系統(tǒng)深度對(duì)接，動(dòng)態(tài)優(yōu)化費(fèi)用控制模型，兼顧診療效果與成本效益平衡。

平臺(tái)實(shí)現(xiàn)重大技術(shù)突破

技術(shù)突破：從“數(shù)據(jù)孤島”到“智能生態(tài)”  

1. 深度整合DeepSeek大模型

平臺(tái)通過(guò)融合DeepSeek的自然語(yǔ)言處理技術(shù)，將非結(jié)構(gòu)化病歷轉(zhuǎn)化為結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)的效率提升40%，醫(yī)學(xué)文本可用性達(dá)98.7%?；谇f(wàn)級(jí)醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜，覆蓋217種罕見(jiàn)病的復(fù)合診斷能力，突破傳統(tǒng)單一病種診療的局限。

2. 動(dòng)態(tài)學(xué)習(xí)與閉環(huán)驗(yàn)證

構(gòu)建“數(shù)據(jù)采集-模型訓(xùn)練-輔助決策-臨床驗(yàn)證”的自主進(jìn)化系統(tǒng)，攻克罕見(jiàn)病樣本稀缺的行業(yè)難題。以遺傳性血管性水腫（HAE）為例，確診周期從平均13年縮短至3周，篩查準(zhǔn)確率提升至90%以上。

3. 全病程管理創(chuàng)新

首創(chuàng)“事中實(shí)時(shí)提醒系統(tǒng)”，將漏診率降低33%，臨床診斷一致性提升至92%。MDT多學(xué)科協(xié)作響應(yīng)時(shí)效壓縮至2小時(shí)，覆蓋97%罕見(jiàn)病種。

臨床價(jià)值獲權(quán)威認(rèn)可，推動(dòng)行業(yè)生態(tài)建設(shè)  

在“AI與罕見(jiàn)病管理”分論壇中，醫(yī)樞科技平臺(tái)展示了其與四川省人民醫(yī)院AI系統(tǒng)的對(duì)比成果：在早篩效率、診斷一致性、多學(xué)科協(xié)作響應(yīng)速度等核心指標(biāo)上，平臺(tái)均實(shí)現(xiàn)30%以上的提升。北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)院長(zhǎng)評(píng)價(jià)稱(chēng)：“該平臺(tái)通過(guò)臨床路徑與AI的深度結(jié)合，真正將技術(shù)落地到醫(yī)生日常工作中，為破解罕見(jiàn)病‘診斷難、管理難’提供了可行方案?！?/p>

專(zhuān)家觀點(diǎn)：AI重塑醫(yī)療未來(lái)  

楊正林院士指出：“平臺(tái)的突破性不僅在于技術(shù)參數(shù)，更在于開(kāi)創(chuàng)了系統(tǒng)性解決方案。通過(guò)動(dòng)態(tài)學(xué)習(xí)與臨床驗(yàn)證閉環(huán)，AI首次真正融入醫(yī)生工作流，釋放了醫(yī)療資源的‘乘數(shù)效應(yīng)’。我們期待通過(guò)技術(shù)普惠，讓更多基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診療能力，助力實(shí)現(xiàn)‘健康中國(guó)’戰(zhàn)略目標(biāo)。”