東方醫(yī)藥網(wǎng)導(dǎo)讀：12 月 16 日，美國(guó) FDA 許可 EnLite Neonatal TREC Kit 上市，這是 FDA 許可上市的首款用于新生兒嚴(yán)重綜合免疫缺陷病 (SCID) 的篩查試劑。
據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心稱，美國(guó)每年新生兒中大約有 40 至 100 名嬰兒被確定患有 SCID。SCID 是由參與 T 細(xì)胞及其它抗感染免疫細(xì)胞生長(zhǎng)與功能的基因出現(xiàn)缺陷而引起的一組疾病?；加?SCID 的嬰兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，但通常在幾個(gè)月內(nèi)發(fā)生危及生命的感染。不進(jìn)行早期介入及治療，嬰兒在第一年內(nèi)可能會(huì)死亡。早期檢測(cè)及治療可明顯改善生存。
利用新生兒腳后跟的幾滴血（在濾紙上弄干），EnLite Neonatal TREC Kit 可確定某種被稱為 T 細(xì)胞受體切除圈的 DNA(TREC DNA) 是否在新生兒血液中水平低或缺失。患有 SCID 的新生兒與健康嬰兒相比，其 TREC DNA 通常為零或數(shù)量較低。其它檢測(cè)需要獲得 SCID 診斷。
“SCID 是一種致命性疾病，它可通過早期介入而得到治療，包括篩查，”FDA 體外器械與放射衛(wèi)生辦公室主任、哲學(xué)博士 Gutierrez 稱?！斑@是 FDA 第一次許可一種新生兒篩查檢測(cè)試劑，其可以使各個(gè)州將一種 FDA 審評(píng)的 SCID 檢測(cè)試劑納入標(biāo)準(zhǔn)篩查，以早期確定受到影響的個(gè)體嬰兒，” Gutierrez 補(bǔ)充稱。
美國(guó)健康與人類服務(wù)部部長(zhǎng)與新生兒及兒童遺傳疾病顧問委員會(huì)建議每個(gè)州篩查新生嬰兒的 SCID，包括其它遺傳、內(nèi)分泌及代謝疾病。目前為止，25 個(gè)州加上哥倫比亞特區(qū)和納瓦霍族保留地已實(shí)施了 SCID 篩查計(jì)劃。一些州有條例要求它們的新生兒篩查計(jì)劃要采用一種 FDA 批準(zhǔn)的檢測(cè)試劑。
FDA 審評(píng) EnLite Neonatal TREC Kit 采用了重新分類的過程，這是用于一些新型的低中度風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)療器械的監(jiān)管途徑，這類器械本質(zhì)上不等同于已合法上市的一種器械。
FDA 審評(píng)包括了一項(xiàng)來自常規(guī)篩查嬰兒的大約 6400 個(gè)血點(diǎn)樣本，其中有 17 個(gè)已被證實(shí)為 SCID。EnLite Neonatal TREC Kit 正確無誤地鑒別出了所有 17 個(gè)樣本。
FDA 還評(píng)價(jià)了這款試劑準(zhǔn)確區(qū)分低 TREC DNA 數(shù)量（出現(xiàn)在患有 SCID 的新生兒中）與高 TREC DNA 數(shù)量（出現(xiàn)在健康新生兒中）的能力。FDA 發(fā)現(xiàn)，EnLite Neonatal TREC Kit 可以充分地檢測(cè)非常低的與 SCID 相關(guān)的 TREC DNA 值。
EnLite Neonatal TREC Kit 不用做一種診斷試劑或類似 SCID 癥狀的篩查，如迪喬治綜合癥或 Omenn 綜合癥。它也不用于幾乎沒有急性 SCID 癥狀的篩查。EnLite Neonatal TREC Kit 由 PerkinElmer 的子公司 Wallac Oy 生產(chǎn)。
