11月12日，美國研究人員在一項研究中發(fā)現(xiàn)，一個獨立基因的突變可以幫助降低膽固醇，心臟麻痹的風(fēng)險因此降低了一半，這可能對默克密切關(guān)注的心臟藥物Zetia產(chǎn)生影響。

    這項研究涉及患者都有一個名為NPC1L1的基因突變型，該基因是Zetia的靶位點，Zetia是一種降膽固醇藥物，一般被稱為依替米貝。

    通常象他汀類藥物等常見的降膽固醇藥物會阻止個體產(chǎn)生膽固醇，Zetia則是阻礙身體吸收膽固醇在腸道中的吸收能力。雖然沒有明確的證據(jù)表明，他汀類藥物降低心臟病發(fā)作的危險，但有充分證據(jù)表明，Zetia確實更有效得降低膽固醇。

    這就是新的遺傳學(xué)研究的切入點。

    Broad研究所和華盛頓大學(xué)圣路易斯分校的研究人員分析了多個研究中共113,000個個體的數(shù)據(jù)，從中梳理尋找NPC1L1基因突變無活性的罕見個體。

    他們發(fā)現(xiàn)有82人體內(nèi)有這一基因的單一突變拷貝，他們就作為一個研究組。這些人的低密度脂蛋白（LDL）膽固醇，即所謂的“壞”膽固醇，比該研究中其他兩個基因型組的個體低10%。

    相比另外兩組，具有突變基因的人患心臟疾病的風(fēng)險也低一半。

    華盛頓大學(xué)圣路易斯醫(yī)學(xué)院的研究作者Stitziel博士在一份聲明中指出，雖然調(diào)查結(jié)果不能被用于得出有關(guān)Zetia的直接結(jié)論，但他們認(rèn)為，這種藥物可能會達(dá)到一個重要的目標(biāo)，即降低心臟疾病發(fā)作的風(fēng)險。

    “依替米貝是否是專門針對NPC1L1基因突變個體的最佳方法仍然是一個懸而未決的問題，”他表示。

    17日默克公司將發(fā)布名為IMPROVE-IT的期待已久的大型臨床試驗結(jié)果，這個問題的答案可能會在彼時被揭曉。實驗看起來比較特別，其中比較了服用他汀類藥物加依替米貝和單獨服用他汀類藥物的患者，觀察前者患心臟疾病的風(fēng)險是否更低。

    這項基因分析研究由默克公司、美國國立衛(wèi)生研究院和加拿大衛(wèi)生研究院撥款資助。