東方醫(yī)藥網(wǎng)導(dǎo)讀：11月6日，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)授予基因治療藥物創(chuàng)業(yè)公司Spark Therapeutics公司在研產(chǎn)品SPK-RPE65突破性療法地位，用于治療由于RPE65基因突變所導(dǎo)致的先天性利伯氏黑蒙癥(Leber'scongenital amaurosis)患者的夜盲癥(nyctalopia, or night blindness)。 Spark Therapeutics 為其主要候選藥物贏得 FDA 令人夢(mèng)寐以求的突破性治療藥物資格，這款藥物是一種一次性治療藥物，該藥物可為一些罕見眼病患者提供一種永久的解決方案。

    SPK-RPE65主要針對(duì)一種因?yàn)檫z傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良(inheritedretinal dystrophies，IRDs)而致盲的狀況。IRDs通常是由RPE65基因常染色體隱性遺傳突變所引起的，目前尚無(wú)治療藥物。

    FDA授予SPK-RPE65突破性療法地位是基于早前的兩項(xiàng)臨床試驗(yàn)，相關(guān)結(jié)果表明，與治療前相比，SPK-RPE65可以使患者更加獨(dú)立的進(jìn)行日常活動(dòng)，在恢復(fù)視覺(jué)功能方面也有更持久的作用。

    Spark Therapeutics聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官Jeffrey Marrazzo指出：“FDA授予SPK-RPE65突破性療法地位凸顯了遺傳性致盲疾病患者的巨大未滿足需求。我們致力于為患者帶來(lái)這種潛在的變革性治療方法，所以我們期待與FDA密切合作，推動(dòng)SPK RPE65的相關(guān)審查工作。”

    臨床試驗(yàn)結(jié)果還表明，單眼接受SPK-RPE65單次注射后的兒童患者，可不再依靠視覺(jué)教具而完成課堂活動(dòng)，并且能像正常視力的兒童那樣行走和游戲。

    Spark 還在開發(fā)治療血液及神經(jīng)退行性疾病的基因候選治療藥物，該公司富有前景的研發(fā)線使其在不到一年的時(shí)間內(nèi)募集了逾 1.3 億美元。該公司于 2013 年剝離出來(lái)的費(fèi)城兒童醫(yī)院有望在基因治療領(lǐng)域成為一個(gè)完全集成的先鋒。

    目前，SPK-RPE65的一項(xiàng)關(guān)鍵性III期臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中，相關(guān)結(jié)果預(yù)計(jì)在2015年下半年出爐。

    關(guān)于Spark Therapeutics公司

    Spark Therapeutics公司在今年獲得了FierceBiotech網(wǎng)站公布了2014年15家最熱門的生物技術(shù)公司。