東方醫(yī)藥網(wǎng)導(dǎo)讀：11月5日，在第二屆世界罕見(jiàn)病大會(huì)召開(kāi)之際，國(guó)內(nèi)首家為罕見(jiàn)病患者提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)醫(yī)療服務(wù)的網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，博士360網(wǎng)站（www.boshi360.com）正式上線。該服務(wù)平臺(tái)旨在為罕見(jiàn)病人群及病因不明患者提供從疾病咨詢(xún)、篩查，到診斷及治療的全方位醫(yī)學(xué)服務(wù)，同時(shí)推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的臨床研究及相關(guān)藥物的研發(fā)進(jìn)程，博士360的誕生或?qū)氐赘淖儑?guó)內(nèi)罕見(jiàn)病“診不了，治不起”的困境。

　　

    據(jù)悉，該平臺(tái)由全球領(lǐng)先的新藥研發(fā)平臺(tái)公司藥明康德傾力打造。國(guó)際罕見(jiàn)病研究協(xié)會(huì)執(zhí)行委員、藥明康德高級(jí)副總裁茅矛博士介紹說(shuō)：“博士360將為患者提供專(zhuān)業(yè)的罕見(jiàn)病咨詢(xún)服務(wù)，根據(jù)患者提供的癥狀與病情介紹，指導(dǎo)患者更加有效地就醫(yī)和治療。除此之外，藥明康德還將通過(guò)公司國(guó)際一流的研究檢測(cè)能力幫助患者確診，其中包括應(yīng)用國(guó)際最領(lǐng)先的美國(guó)Illumina HiSeq X10基因測(cè)序設(shè)備提供全基因組測(cè)序，并可在合作醫(yī)院及醫(yī)生要求的基礎(chǔ)上，為博士360網(wǎng)站的罕見(jiàn)病及疑似罕見(jiàn)病用戶提供免費(fèi)的基因檢測(cè)、生物分析、生物標(biāo)記物檢測(cè)等服務(wù)，幫助患者進(jìn)行進(jìn)一步確診和治療，其中僅全基因組測(cè)序一項(xiàng)在目前市場(chǎng)上的最低花費(fèi)估計(jì)就高達(dá)1.3萬(wàn)余元。”

　　

   “確診難，治療難，是我國(guó)罕見(jiàn)病患者面臨的普遍性問(wèn)題?！眹?guó)家心血管病中心主任助理、阜外心血管病醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師蔣立新教授表示,“當(dāng)前全世界已知有7000多種罕見(jiàn)病，其中僅有不到5%能夠得到有效治療，而在中國(guó)目前大約1680萬(wàn)罕見(jiàn)病患者中能夠得到有效治療的比例則更低，并且由于人口基數(shù)，可能存在更多尚未得到明確診斷的疑似罕見(jiàn)病群體。由于罕見(jiàn)疾病發(fā)病往往與遺傳因素有關(guān)，這類(lèi)疾病不易確診，治療難，預(yù)后差，花費(fèi)高，因此對(duì)整個(gè)病患家庭而言都是毀滅性的打擊，應(yīng)當(dāng)引起全社會(huì)的關(guān)注。”

　　

    茅矛博士表示：“大部分罕見(jiàn)病與基因缺陷有關(guān)，因此通過(guò)基因測(cè)序?qū)崿F(xiàn)罕見(jiàn)病在分子水平的精確診斷具有重要意義。預(yù)計(jì)通過(guò)行業(yè)的共同努力，到2015年，全球有超過(guò)3000種罕見(jiàn)病將從基因上得到確診，到2020年這一數(shù)字更將達(dá)到6000種?！?/div>