Erdheim-Chester 病（ECD）為一種罕見的非朗格罕組織細(xì)胞增生癥，以長骨、腹膜后和主動脈周圍區(qū)域組織浸潤為主，其它組織與器官也可以受影響。其中心臟與神經(jīng)系統(tǒng)受累，與死亡率與發(fā)病率的顯著增加相關(guān)。

   干擾素（IFN-α）是治療 ECD 的一線藥物，但患者對其耐受性較差；尤其治療神經(jīng)系統(tǒng)受累性 ECD 時需要較高劑量。研究顯示超過一半的 ECD 患者有 BRAFV600E 突變。威羅菲尼（Vemurafenib），是一種選擇性低分子量 BRAF 激酶抑制劑，可以選擇性抑制表達(dá) BRAFV600E 突變蛋白的腫瘤細(xì)胞增殖，對轉(zhuǎn)移性黑色素瘤（包括腦內(nèi)轉(zhuǎn)移）有效。

   有研究顯示，威羅菲尼對 3 名 ECD 伴 BRAF 突變患者高度有效。而本文報道了一例威羅菲尼有效治療鞍上病變壓縮視交叉神經(jīng)導(dǎo)致視力減退的 ECD 患者。但這是一個單一的觀察性研究，沒有對照試驗。

   患者，男性，58 歲，于 2012 年被診斷為垂體瘤；有 5 年尿崩癥病史。2013 年 3 月通過黃斑瘤活檢確診為 ECD，并伴有 BRAFV600E 突變。系統(tǒng)性檢測顯示患者雙側(cè)對稱性股骨、脛骨、肺與鞍上區(qū)受累，但沒有心臟或腹膜后浸潤。

   2013 年 4 月起，使用聚乙二醇化干擾素 -α治療，起始劑量為 135 微克 / 周×4 周，隨后增至 180 微克 / 周。2013 年 9 月患者抱怨有明顯視力減退，同時鞍區(qū)病變顯著加劇。

   在病人簽署知情同意書后，于 2013 年 9 月開始使用威羅菲尼片治療，具體劑量為 480mg（每天 2 次）。在第十天，兩側(cè)視力改善（左眼：0.7 升至 1.0；右眼：0.8 升至 1.0）；雙側(cè)視野正常。

   2013 年 10 月 21 日，通過 PET（正電子發(fā)射斷層掃描）以及腦 MRI 對患者重新進(jìn)行評估。PET 顯示鞍上僅存有輕微殘留；肺代謝亢進(jìn)；MRI 檢測顯示腫瘤尺寸降低。最后在治療期間沒有副作用。

   本次病例提示，BRAF 抑制治療對中樞神經(jīng)浸潤性 ECD 患者有效。患者視力以及視野顯著改善，并且快速回到正常水平。因此抑制 BRAF 激酶突變的藥物，有可能成為威脅生命性 ECD 的一線治療藥物。盡管威羅菲尼片良好耐受；但仍應(yīng)該考慮安全問題；尤其是長期治療的效果。今后應(yīng)該進(jìn)一步評估 BRAF 抑制劑長期治療的預(yù)后。