近期一項名為“冰桶挑戰(zhàn)”的接力活動，正通過社交網(wǎng)絡(luò)從北美風(fēng)靡至國內(nèi)，許多政商界名流被“點名”接力。醫(yī)療界呼吁，不僅要關(guān)注活動本身，我國對罕見病官方定義尚屬缺失，在罕見病藥物研發(fā)的專項法律也是一片空白，罕見病患者的服務(wù)機構(gòu)也極少，希望能制定出臺罕見病相關(guān)法律政策，使罕見病防治工作有法可依，保障罕見病患者權(quán)利。

　　據(jù)了解，“冰桶挑戰(zhàn)”活動發(fā)起的初衷，旨在呼吁公眾關(guān)注一種罕見病—ALS，即肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥，俗稱“漸凍癥”，并為患者籌集善款。而在“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡之前，社會上對于ALS這種罕見病還屬于認(rèn)知盲區(qū)。

　　但在發(fā)達(dá)國家對罕見病早有認(rèn)識。美國認(rèn)定罕見病為每萬人中患者在7.5人以下的疾病，早在1983年就成立了罕見疾病組織（NORD），直接推動《罕見病用藥法》（又名“孤兒藥法案”）通過。該法案對參與罕見病用藥研發(fā)的公司給予了多方面的支持，如特定的快速審批通道、藥品臨床試驗費用支持以及給予研發(fā)公司七年的市場獨占期。有數(shù)據(jù)顯示，截至2012年，由美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)上市的罕見病藥品數(shù)量已達(dá)452種。

　　此外，世界各地根據(jù)實際情況對罕見病皆有所定義，如歐盟為每萬人中5人以下，日本、韓國均為每萬人中4人以下。全球已有30多個國家先后從立法方面對罕見病用藥研發(fā)及治療方面給予了保障和支持。例如，日本對罕見病用藥研發(fā)公司給予10%的稅務(wù)減免；韓國對罕見病用藥報銷2/3的費用；歐盟則給予研發(fā)公司長達(dá)十年的市場獨占期。這些優(yōu)惠政策也直接刺激了各國罕見病藥物研發(fā)市場，如今歐盟市場上罕見病用藥已達(dá)681種，日本國內(nèi)已有182種。

　　然而在中國，目前尚無罕見病的官方定義，關(guān)于罕見病藥物研發(fā)的專項法律也是一片空白。目前中國市場上銷售的130種罕見病用藥全部來自進(jìn)口，僅有57種進(jìn)入醫(yī)保范圍，可全額報銷的有10種。

　　北京中醫(yī)藥大學(xué)法律系一位教授表示，沒有具體明確的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，罕見病患者統(tǒng)計無從談起，罕見病患者權(quán)利無法保障，醫(yī)藥費用無法報銷，罕見病的防治工作也就等于失去了基石。

　　業(yè)內(nèi)建議，為保障罕見病患者的權(quán)利，當(dāng)務(wù)之急是應(yīng)該制定罕見病防治法，建立罕見病特種醫(yī)療制度，使罕見病防治工作有法可依。此外，通過立法明確規(guī)定罕見病患者的權(quán)利、設(shè)立罕見病防治管理機構(gòu)、保障罕見病藥物財稅優(yōu)惠、保障研發(fā)企業(yè)罕見病藥物市場獨占許可使用權(quán)等。