東方醫(yī)藥網(wǎng)導(dǎo)讀：美國新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志在近日刊登一項新研究稱，對于懷單胎的孕婦而言，采用基因測序的方式篩查染色體出現(xiàn)假陽性率比傳統(tǒng)的方法（血清生化分析和B超胎兒頸項透明層測量）明顯要低。

    這項研究在美國21個中心開展，收集了1914名單胎妊娠孕婦（平均年齡29.6歲）的血液樣本。以盲測方式進行基因測序來確定每個樣本的染色體量。結(jié)果顯示，對于21和18三體征，游離基因（cfDNA）測試假陽性率明顯較標(biāo)準(zhǔn)篩查低（21三體征為0.3％比3.6％、18三體征為0.2％比0.6％），而且準(zhǔn)確率達到了99.9%。

    這對于篩查產(chǎn)前診斷是一個巨大的進步，因為傳統(tǒng)篩查染色體異常檢測的準(zhǔn)確率只能達到80%-90%，這意味著每五個胎兒就有一個可能出現(xiàn)誤診。據(jù)了解，這種檢測是以先進的DNA技術(shù)為基礎(chǔ)，從準(zhǔn)媽媽體內(nèi)抽取一試管的血液樣本，即可檢測出16種基因病，包括妊娠期間最常見的3種染色體異常：唐氏綜合征、愛德華氏癥和巴陶氏癥。這種檢測的準(zhǔn)確性不僅是傳統(tǒng)篩查檢測的200倍，而且還避免了絨毛穿刺術(shù)和羊膜穿刺術(shù)等入侵性的檢查，大大減少了流產(chǎn)的風(fēng)險。

    據(jù)記者了解，在廣州不少醫(yī)院也開展了基因測序來篩唐氏綜合征等基因病，但遺憾的是，目前我們醫(yī)院的這些檢查技術(shù)只能篩查10種基因病。