世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。美國(guó)2002年將罕見病定義為在美國(guó)患病人數(shù)低于20萬(wàn)人的疾病或病變，歐盟對(duì)其定義是患病率低于1/2000的需要特殊手段干預(yù)的疾病。目前已確認(rèn)的罕見病約7000種，其中約有80%由遺傳缺陷引起，僅有約2%有治療藥物。

由于罕見病市場(chǎng)規(guī)模小，此前制藥企業(yè)不愿在這些領(lǐng)域投入研發(fā)。為了改變這一狀態(tài)，歐洲和美國(guó)大力鼓勵(lì)罕見病藥品研發(fā)，準(zhǔn)許罕見病藥品更快地進(jìn)入市場(chǎng)，并將其市場(chǎng)專營(yíng)保護(hù)期分別設(shè)為最高的10年和7年。加之罕見病藥物價(jià)格高昂，制藥公司收回研發(fā)成本不再困難。另外，研發(fā)罕見病藥物對(duì)研制傳統(tǒng)藥物也可能帶來幫助，從而為公司帶來額外收入。

法國(guó)創(chuàng)新市場(chǎng)咨詢公司Alcimed認(rèn)為，治療罕見病的藥物已成為醫(yī)藥行業(yè)最盈利的板塊之一。將所有罕見病計(jì)算在內(nèi)，估測(cè)2014年這一市場(chǎng)的潛在市值高達(dá)近1000億美元。英國(guó)制藥評(píng)估機(jī)構(gòu)預(yù)計(jì)，2014年至2020年這類藥的銷售業(yè)績(jī)?cè)鏊賹⒈３衷?0.5%。

目前，幾乎所有國(guó)際大型制藥公司都加大了罕見病藥物研發(fā)投入。法國(guó)制藥公司賽諾菲收購(gòu)美國(guó)罕見病藥物生物技術(shù)先驅(qū)健贊公司，瑞士諾華加速向罕見病領(lǐng)域邁進(jìn)，美國(guó)輝瑞制藥成立專門研究部門，英國(guó)葛蘭素史克則建立創(chuàng)投基金投資生物技術(shù)領(lǐng)域，愛爾蘭希爾公司也迫不及待地加入到這一隊(duì)列中。