11月12日，美國研究人員在一項(xiàng)研究中發(fā)現(xiàn)，一個(gè)獨(dú)立基因的突變可以幫助降低膽固醇，心臟麻痹的風(fēng)險(xiǎn)因此降低了一半，這可能對默克密切關(guān)注的心臟藥物Zetia產(chǎn)生影響。

    這項(xiàng)研究涉及患者都有一個(gè)名為NPC1L1的基因突變型，該基因是Zetia的靶位點(diǎn)，Zetia是一種降膽固醇藥物，一般被稱為依替米貝。

    通常象他汀類藥物等常見的降膽固醇藥物會(huì)阻止個(gè)體產(chǎn)生膽固醇，Zetia則是阻礙身體吸收膽固醇在腸道中的吸收能力。雖然沒有明確的證據(jù)表明，他汀類藥物降低心臟病發(fā)作的危險(xiǎn)，但有充分證據(jù)表明，Zetia確實(shí)更有效得降低膽固醇。

    這就是新的遺傳學(xué)研究的切入點(diǎn)。

    Broad研究所和華盛頓大學(xué)圣路易斯分校的研究人員分析了多個(gè)研究中共113,000個(gè)個(gè)體的數(shù)據(jù)，從中梳理尋找NPC1L1基因突變無活性的罕見個(gè)體。

    他們發(fā)現(xiàn)有82人體內(nèi)有這一基因的單一突變拷貝，他們就作為一個(gè)研究組。這些人的低密度脂蛋白（LDL）膽固醇，即所謂的“壞”膽固醇，比該研究中其他兩個(gè)基因型組的個(gè)體低10%。

    相比另外兩組，具有突變基因的人患心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)也低一半。

    華盛頓大學(xué)圣路易斯醫(yī)學(xué)院的研究作者Stitziel博士在一份聲明中指出，雖然調(diào)查結(jié)果不能被用于得出有關(guān)Zetia的直接結(jié)論，但他們認(rèn)為，這種藥物可能會(huì)達(dá)到一個(gè)重要的目標(biāo)，即降低心臟疾病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。

    “依替米貝是否是專門針對NPC1L1基因突變個(gè)體的最佳方法仍然是一個(gè)懸而未決的問題，”他表示。

    17日默克公司將發(fā)布名為IMPROVE-IT的期待已久的大型臨床試驗(yàn)結(jié)果，這個(gè)問題的答案可能會(huì)在彼時(shí)被揭曉。實(shí)驗(yàn)看起來比較特別，其中比較了服用他汀類藥物加依替米貝和單獨(dú)服用他汀類藥物的患者，觀察前者患心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)是否更低。

    這項(xiàng)基因分析研究由默克公司、美國國立衛(wèi)生研究院和加拿大衛(wèi)生研究院撥款資助。